你是“隐形”遗传病的携带者吗？一项研究揭示基因筛查的重要性
我们每个人的基因中都可能隐藏着一些“秘密”——某些遗传病的致病基因。只要不遇到同样携带该基因的伴侣，这些“秘密”可能永远不会显现，我们自己也毫不知情。然而，一旦两位“携带者”结合，他们的后代就有可能患上严重的遗传病。最近，一篇发表在《JBRA辅助生殖》上的研究，通过对哥伦比亚一个生育中心的人群进行分析，揭示了隐性遗传病携带者现象远比我们想象的更为普遍，并凸显了“携带者筛查”在家庭生育规划中的重要价值。
研究背景：我们身边的“隐形”遗传风险
首先，让我们了解什么是常染色体隐性遗传病。这类疾病需要从父母双方各遗传一个致病基因才会发病。如果一个人只携带一个致病基因和一个正常基因，他/她自己并不会生病，但就成为了该疾病的“携带者”。如果两位携带相同致病基因的父母生育后代，他们的孩子将有25%的几率完全健康，50%的几率和父母一样成为携带者，以及25%的几率因同时获得两个致病基因而患病。
过去，携带者筛查主要针对有特定家族史或特定种族背景（如德系犹太人中的泰-萨克斯病）的人群。但随着基因测序技术（特别是新一代测序技术，NGS）的发展和成本的降低，“扩展性携带者筛查”（Expanded Carrier Screening, ECS）应运而生。它能一次性检测数百种隐性遗传病的携带情况，为更广泛的人群提供了了解自身遗传风险的机会。
然而，不同地区、不同族裔人群的常见致病基因不尽相同。哥伦比亚由于其过去五个世纪复杂的人口迁移和融合历史，基因背景十分独特，但关于该国人群遗传病携带率的信息却十分有限。这项新研究正是为了填补这一空白。
主要发现：七成受检者至少携带一种致病基因
该研究回顾性分析了2017年至2023年间，在哥伦比亚一家人类生育研究所就诊的746名个体（包括寻求生育帮助的患者和精子/卵子捐献者）的基因筛查数据。结果令人惊讶：
- 高达70.5%（526人）的个体被发现至少携带一种隐性遗传病的致病基因。 这意味着，在看似健康的人群中，“隐形”的遗传风险普遍存在。
- 在所有检测出的致病基因中，频率最高的几种疾病分别是：
- α-地中海贫血（Alpha-thalassemia）：携带率为10.5%。这是一种遗传性血液病，会导致红细胞生成障碍，临床表现从无症状到严重的贫血甚至胎儿死亡，严重者需终身输血维持生命。
- α-1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency）：携带率为10%。这是一种会增加肺部和肝脏疾病风险的遗传病。
- 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia）：携带率为9.4%。这是一种影响激素合成的疾病，可能导致生长、发育异常。
- 囊性纤维化（Cystic fibrosis, CF）：携带率为7.3%。这是一种影响呼吸系统、消化系统等多个器官的严重遗传病。
- 脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）：携带率为5.6%。这是一种会导致肌肉无力和萎缩的神经系统疾病，严重时会影响呼吸和吞咽功能，是婴幼儿遗传病致死的主要原因之一。
这项研究首次为哥伦比亚人群的隐性遗传病携带情况提供了宝贵的数据，证实了即使在没有明显风险因素的人群中，进行携带者筛查的必要性。
研究方法简介
研究人员收集了参与者的外周血样本，利用新一代测序（NGS）技术，对与数百种常染色体隐性或X连锁遗传病相关的基因编码区进行了大规模测序。通过生物信息学分析，识别出已知的致病基因突变。这种方法能够高效、准确地筛查大量遗传变异。
研究的局限性
作者也指出，这项研究存在一些局限性。首先，研究对象主要来自寻求辅助生殖技术的人群，可能无法完全代表哥伦比亚的普通大众。其次，当前的基因检测技术虽然强大，但仍无法检测出所有类型的基因突变，例如大的基因片段缺失、重复或一些复杂的遗传变异，因此存在少量漏检的可能性。
应用前景：从辅助生殖走向全民健康
尽管研究地点在哥伦比亚，但其结论具有普遍的警示意义。它告诉我们，许多严重的遗传病风险就“潜伏”在普通人群中。通过孕前或孕早期的携带者筛查，夫妇可以提前了解自己是否为同一致命遗传病的携带者。
- 知情选择：如果发现夫妇二人是同一种隐性遗传病的携带者（即“高风险夫妇”），他们可以做出更知情的生育选择。例如，他们可以选择通过自然怀孕并进行产前诊断，或者利用胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，筛选出健康的胚胎进行移植，从而有效阻断疾病向下一代的传递。
- 降低社会负担：长远来看，推广携带者筛查能够显著降低严重遗传病的出生率，减轻患儿家庭和整个社会的医疗及护理负担。
正如研究结论所强调的，携带者筛查不应仅局限于辅助生殖领域，未来有潜力成为所有备孕夫妇的常规检查项目，为实现优生优育、构建更健康的社会提供强大的科技支持。
小结
这项研究如同一面镜子，映照出我们基因中潜在的遗传风险。它清晰地表明，超过三分之二的普通人都可能是某种隐性遗传病的携带者。在科技飞速发展的今天，通过一次简单的基因检测，我们就能将这种“隐形”的风险变得“可见”，从而主动地规划家庭未来，为下一代的健康保驾护航。
