患有A型血友病这种罕见的遗传性出血性疾病，可能会面临一些特殊的挑战。它的特点是缺乏凝血因子VIII，这是一种对血液凝固至关重要的蛋白质。如果没有足够的凝血因子VIII，患者受伤后容易长时间出血，特别是在严重的情况下，还会出现关节、肌肉和内脏的自发性出血。这些出血会导致疼痛、残疾，并严重影响生活质量。
幸运的是，治疗方法的进步已经改变了A型血友病患者的前景。现代治疗的基石之一是预防治疗，这是一种积极主动的方法，旨在出血发生前就加以预防。
什么是预防治疗？
预防治疗包括定期将凝血因子VIII浓缩剂或其他促进凝血的药物注入血液。与 “按需治疗” 不同，按需治疗是在出血发生后才进行，而预防治疗旨在维持血液中足够的凝血活性，从根本上预防自发性出血事件（乔达里等人，2025年；康克尔和弗莱彻，1993年）。
可以把它想象成服用预防高血压或高胆固醇的药物，其目的是通过控制潜在疾病，降低未来发生（如心脏病发作或卒中）事件的风险。对于A型血友病，预防治疗就是通过控制凝血功能缺陷来降低出血风险。
早期预防治疗为何重要：保护关节，成就未来
尽早开始预防性治疗，理想情况下是在幼儿出现明显关节损伤之前（通常称为初级预防治疗），其益处非常显著，而且有充分的文献记载（永格，2013年；阿查里雅，2016年）。
反复的关节出血，特别是脚踝、膝盖和肘部，是严重血友病的一个特征，可能会导致一种使人衰弱的疾病，称为血友病性关节病。这种慢性关节损伤会引起疼痛、肿胀、活动受限，并可能大大降低患者参与日常活动、运动和工作的能力（瓜尔蒂罗蒂等人，2021年）。
早期开始预防治疗是减少这种长期关节损伤的关键。通过预防出血，特别是那些在幼儿身上可能未被注意到的出血，预防治疗可以保护关节健康，减轻慢性疼痛，并在一生中改善身体功能（辅助信息；库尔卡尼和苏西，2011年）。研究一直表明，与主要接受按需治疗的患者相比，接受早期、长期预防治疗的患者关节出血次数明显更少，关节病也没那么严重（永格，2013年）。
除了关节健康，早期预防治疗还有助于：
- 减少危及生命的出血：预防脑部等关键部位的出血（颅内出血），这在婴儿和幼儿中尤其危险（库尔卡尼和苏西，2011年）。
- 提高生活质量：让患者能够更充分地参与学校活动、兴趣爱好和社交活动，而不必一直担心出血，也不会因关节损伤而受到限制（乔达里等人，2025年；斯里瓦斯塔瓦等人，2013年）。
- 延长预期寿命：通过预防严重出血和并发症，早期且持续的预防治疗极大地延长了A型血友病患者的预期寿命，使其更接近普通人群（贝恩托普等人，2021年）。
虽然尽早开始预防治疗是最理想的，但二级预防治疗（在出现一些关节损伤后开始预防治疗）在减少病情进一步恶化和改善治疗效果方面也能取得显著成效（阿查里雅，2016年）。然而，开始初级预防治疗仍然是一个关键目标，尽管在实际操作中，要及时启动有时可能会面临挑战（索尔捷等人，2021年）。
个性化的力量：量身定制治疗方案以实现最佳效果
A型血友病对每个人的影响各不相同。像凝血因子缺乏的严重程度、个体出血模式、身体活动水平，以及身体对注入凝血因子的代谢速度（药代动力学）等因素，都可能有很大差异（乔达里等人，2025年；永格，2013年）。
这就是个性化预防治疗发挥作用的地方。治疗方案不是一刀切，而是根据个体的具体需求和生活方式量身定制。这种量身定制有助于提高治疗效果，既能确保对出血有足够的预防作用，又能优化输注的频率和剂量（辅助信息）。
个性化可能包括：
- 调整剂量和频率：基于药代动力学研究，了解凝血因子在患者体内停留的时间，让医生能够确定最佳剂量以及需要多久给药一次，以维持有效的保护水平。
- 考虑生活方式和目标：一个非常活跃或参与体育运动的人，可能比生活方式较为 sedentary 的人需要更积极的预防治疗方案（乔达里等人，2025年）。
- 选择合适的产品：有不同的凝血因子VIII产品，包括标准半衰期、延长半衰期的产品，以及像艾美赛珠单抗这样的非凝血因子疗法，它是皮下注射给药，效果持续时间长得多，有可能减少输注频率（佩万迪，2021年；奥尔登堡等人，2017年；康克尔和弗莱彻，1993年）。选择取决于个体需求、是否存在抑制物以及个人偏好。
个性化的方法确保治疗能够为个体的日常活动提供足够的保护，同时有可能减轻频繁输注带来的负担。在专业的血友病治疗中心，患者、护理人员与多学科医疗团队（包括血液科医生、护士、物理治疗师和社会工作者）密切合作，对于制定和维持一个贯穿患者一生的有效个性化方案至关重要（乔达里等人，2025年；瓜尔蒂罗蒂等人，2021年；康克尔和弗莱彻，1993年）。
预防治疗的未来
虽然凝血因子替代疗法仍然是预防治疗的金标准，但研究仍在不断探索新的创新治疗方案，旨在进一步提高便利性、有效性，并应对抑制物等挑战（佩万迪，2021年；古扎尔多等人，2022年）。延长半衰期的产品减少了输注频率，像艾美赛珠单抗这样的皮下治疗提供了另一种给药途径，而基因治疗有望通过让身体自行产生凝血因子VIII，成为一种长期解决方案（佩万迪，2021年；萨梅尔森 - 琼斯等人，2024年）。
这些进展不断增加了个性化治疗的可能性，提供了更多选择，能够更精确地根据每个个体的需求和目标来定制治疗方案。
过上充实的生活
早期和个性化预防治疗的目标不仅仅是预防出血，而是让A型血友病患者能够过上充实、积极和健康的生活。通过保护关节和预防危及生命的并发症，预防治疗使患者能够更自由、更自信地追求教育、职业、兴趣爱好和人际关系。
如果你或你所爱的人患有A型血友病，与你的血友病护理团队讨论早期和个性化的预防治疗策略，是迈向更健康未来最重要的步骤之一。
参考文献
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