如果你或身边的亲人患有血友病，想要及时了解最新研究进展可能会觉得有些吃力。本文将全面解读血友病的护理知识，包括当前有效的治疗方法、尚未解决的问题以及未来的发展方向，帮助你更有信心地应对这一慢性疾病。
你将了解到
本文总结了2025年一项关于血友病（一种罕见出血性疾病）的研究综述。你会了解到：
- 血友病如何影响身体（用通俗语言解释）
- 最新治疗方法（以及适用人群）
- 为什么“综合护理”是控制症状的关键
- 研究人员仍在努力解决的问题
- 如何利用这些知识更有效地与医生沟通治疗方案
血友病快速解读
血友病是一种遗传性疾病，患者体内缺乏凝血因子——帮助止血的蛋白质。大多数患者患有的是以下两种类型之一：
- 甲型血友病：缺乏或凝血因子VIII（8）水平偏低
- 乙型血友病：缺乏或凝血因子IX（9）水平偏低
疾病的严重程度取决于凝血因子的含量：
- 重度：凝血因子含量低于正常水平的1%（频繁自发性出血，常发生在关节部位）
- 中度：凝血因子含量为正常水平的1–5%（受伤或手术后出血）
- 轻度：凝血因子含量为正常水平的6–40%（出血罕见，常到成年后才被确诊）
如果不及时治疗，反复的关节出血可能导致永久性损伤（关节病）、疼痛和活动障碍。但得益于医疗技术的进步，如今许多血友病患者都能过上长寿、积极的生活。
这项研究的意义
血友病较为罕见（全球约每1万名男性中就有1人患病），因此相关信息往往比较分散。本综述整合了关于治疗方法、护理模式和未被满足需求的最新数据，帮助患者、家属和医生做出更明智的决策。
对患者而言，这意味着：
- 了解哪些治疗方法可能适合自己
- 知道该向医疗团队提出哪些问题
- 从正在进行的研究中看到希望
当前血友病护理研究的核心发现
综述重点关注三个核心领域：治疗方法、综合护理和医疗公平。以下是你需要了解的内容：
1. 治疗方法：从凝血因子替代到基因治疗
血友病治疗的目标是预防出血（预防治疗）或出血后止血（按需治疗）。近年来，治疗选择已大幅扩展：
标准半衰期与长效（EHL）凝血因子替代疗法
最常见的治疗方法是凝血因子替代疗法，即输注实验室制备或血浆提取的凝血因子（VIII或IX）。
- 标准半衰期（SHL）凝血因子：甲型血友病患者需每周输注2–3次，乙型血友病患者需每周3–5次。
- 长效（EHL）凝血因子：经过改良后在体内留存时间更长，可将输注频率减少到每周1–2次。
对你的意义：长效凝血因子能让预防治疗更易坚持，但并非“治愈手段”——部分患者仍可能出现突破性出血。
非凝血因子疗法
这类药物无需补充缺失的凝血因子即可发挥作用。目前应用最广泛的是艾美赛珠单抗（Hemlibra），这是一种双特异性抗体，可帮助身体凝血。它通过每周或每月皮下注射给药，适用于甲型血友病患者（无论是否存在抑制物——即阻碍凝血因子治疗的抗体）。
对你的意义：艾美赛珠单抗已大幅减少许多患者的出血次数，但并非对所有人都适用。医生会根据你的病史（例如是否有抑制物、关节损伤情况）来推荐治疗方案。
基因治疗
最令人期待的（也是最新的）治疗选择是基因治疗，其原理是通过植入功能性凝血因子VIII或IX基因，从根本上解决血友病的病因。对于乙型血友病，早期研究显示凝血因子水平可长期维持（意味着输注次数减少甚至无需输注）。甲型血友病的研究结果虽有前景，但一致性较低。
对你的意义：基因治疗目前并非“治愈手段”——它无法阻止疾病遗传给下一代，长期效果仍在研究中。目前仅批准用于符合特定条件的重度甲型或乙型血友病成年患者。
2. 综合护理：需要团队协作
血友病的影响不止于出血，还会累及关节、心理健康和日常生活。综述强调跨学科综合护理，团队包括：
- 血液科医生：负责出血管理和治疗方案
- 物理治疗师：预防关节损伤并改善活动能力
- 社会工作者：协助处理保险、心理健康和医疗资源获取问题
- 护士：指导自我输注并监测并发症
对你的意义：团队协作模式能从多个方面管理血友病（不仅是出血问题），从而提高生活质量。可以向医生咨询血友病治疗中心（HTCs），这些机构专门提供此类综合护理。
3. 医疗公平：血友病护理中的巨大差距
尽管治疗手段不断进步，但全球范围内的医疗可及性仍存在不均等问题。主要问题包括：
- 诊断不足：全球仅约22%的血友病患者得到确诊（低收入国家比例更低）。
- 治疗获取困难：许多患者无法负担凝血因子治疗或基因治疗费用。
- 医疗差异：女性、有色人种和农村地区患者更难获得及时治疗。
对你的意义：如果在获取医疗资源时遇到困难，可以联系世界血友病联盟（WFH）或美国国家出血性疾病基金会（NBDF）等组织寻求支持。
这对你和家人意味着什么
最新研究带来了好消息：
- 治疗更优：长效凝血因子、艾美赛珠单抗和基因治疗已帮助许多患者减少出血，改善生活质量。
- 个性化护理：医生越来越多地采用“共同决策”模式，根据你的需求（如生活方式、个人偏好）定制治疗方案。
- 未来充满希望：关于精准医疗、更好的诊断工具（如关节出血床旁超声）和扩大治疗可及性的研究正在持续进行。
但研究也指出了挑战：
- 治疗并非对所有人都有效：可能需要尝试多种方案才能找到最适合自己的。
- 关节健康仍是重点：即使进行预防治疗，反复出血仍可能造成损伤——早期发现（如超声检查）至关重要。
- 医疗公平仍需努力：为自己和他人争取权益有助于缩小护理差距。
知识缺口与未来研究方向
研究人员仍在努力解决以下问题：
- 如何预防所有出血：即使采用最佳治疗方案，部分患者仍会出现关节出血。
- 新疗法的长期影响：艾美赛珠单抗或基因治疗对患者的数十年影响尚不明确。
- 改进诊断方法：更好的工具（如家庭出血评估）可帮助更多人早期确诊。
- 扩大治疗可及性：让低收入国家患者也能负担并获得治疗是首要目标。
需要记住的关键点
- 治疗手段已取得长足进步：从频繁输注到每周一次注射，再到基因治疗，现在的选择比以往任何时候都多。
- 综合护理至关重要：专科团队协作能帮助你全面管理血友病。
- 医疗公平不容忽视：许多血友病患者仍缺乏治疗机会——积极倡导能带来改变。
- 研究从未停止：新的治疗方法和工具正在研发中，旨在改善患者生活。
与医生沟通
本文仅为参考起点，请务必与医疗团队讨论你的治疗方案。以下是一些可以询问的问题：
- 哪些治疗方案适合我？
- 如何预防关节损伤？
- 有哪些资源可以帮助获取治疗？
- 是否应该考虑基因治疗？
记住：你最了解自己的身体。医生的职责是帮助你做出明智的治疗决策。
通过保持信息更新并与医疗团队密切合作，你可以有效管理血友病，过上充实的生活。血友病护理的未来充满光明——而你正是其中的一部分。