本文将为您介绍
本文总结了关于血友病（一种遗传性出血疾病）的最新研究，并聚焦两个关键领域：
- 正在改变血友病治疗方式的新兴疗法（如基因疗法和"非因子"药物）。
- 公平获取——为什么并非所有血友病患者都能获得这些新疗法，以及目前正在采取哪些措施来解决这一问题。
我们会把复杂的科学知识用通俗易懂的语言解释清楚，让您了解这些进展对您或您的亲人意味着什么。目的是帮助您掌握最新信息，以便与医疗团队进行更有意义的沟通。
血友病快速了解
血友病是一种罕见的遗传性疾病，患者体内无法生成足够的凝血因子（帮助止血的蛋白质）。主要有两种类型：
- 血友病A：缺乏凝血因子Ⅷ（8）。
- 血友病B：缺乏凝血因子Ⅸ（9）。
疾病的严重程度取决于体内凝血因子的生成量：
- 重度：凝血因子水平低于正常的1%（频繁的自发性出血，常发生在关节或肌肉）。
- 中度：凝血因子水平为正常的1%-5%（受伤或手术后出血）。
- 轻度：凝血因子水平为正常的5%-40%（仅在严重受伤或手术时出血）。
如果不接受治疗，反复出血会损伤关节（如膝盖或肘部）并引发慢性疼痛。几十年来，主要治疗方法是凝血因子替代疗法——输注缺失的凝血因子以预防或止血。不过现在，新疗法带来了更多希望。
为什么总结研究很重要
血友病研究进展迅速。每年都有新药、基因疗法和技术问世。对患者和家属来说，这些信息可能让人应接不暇——它们常常分散在医学期刊中，而且难以理解。
这篇综述整合了所有这些研究，能帮助您：
- 了解治疗领域的新进展。
- 知道该向医生提出哪些问题。
- 为争取更好的医疗资源发声。
综述核心：新兴疗法与公平护理
让我们深入了解研究中的两个重要发现：新疗法和争取平等获取的努力。
第一部分：新兴疗法——有哪些新变化？
多年来，凝血因子替代疗法（输注凝血因子）一直是治疗的金标准。但它存在局限性：需要频繁的输注（有时每周2-3次），且存在抑制物（阻碍疗法发挥作用的抗体）风险。
新疗法正在解决这些问题。以下是最有前景的几类：
基因疗法：一种"一次性"治疗
基因疗法的原理是将能够生成凝血因子的健康基因副本插入患者细胞（通常通过无害病毒）。其目标是帮助身体自行生成凝血因子——减少甚至不再需要输注。
已获批的选择：
- Roctavian®（用于血友病A）：2023年获批，适用于无抑制物的重度血友病A成人患者。
- Hemgenix®（用于血友病B）：2022年获批，适用于重度血友病B成人患者。
目前已知：
- 大多数患者的凝血因子水平会升至"轻度"或"中度"范围，减少出血。
- 这是一次性输注，但长期效果（如凝血因子水平能维持多久）仍在研究中。
挑战：
- 目前仅获批用于成人。
- 成本高昂（数十万美元）且获取渠道有限。
非因子疗法：超越替代治疗
这些药物不替代缺失的凝血因子，而是通过"重新平衡"血液的凝血系统发挥作用。它们通常通过皮下注射（皮肤下）而非静脉注射（静脉内）给药，对许多患者来说更方便。
主要例子：
- 艾美赛珠单抗（Hemlibra®）：获批用于血友病A（无论是否有抑制物）。每周或每月注射一次，可显著减少出血。
- Concizumab（Alhemo®）：获批用于有抑制物的血友病A/B。每日注射一次，有助于预防出血。
- Marstacimab（Hympavzi®）：获批用于无抑制物的血友病A/B。每周注射一次，靶向作用于减缓凝血的蛋白质。
目前已知：
- 这些药物减少了频繁的输注需求，即使有抑制物也能发挥作用。
- 它们通常是安全的，但可能会出现副作用（如头痛或关节疼痛）。
旁路制剂：针对抑制物
如果您有抑制物（阻碍因子疗法的抗体），旁路制剂（如NovoSeven®或Sevenfact®）可以绕过缺失的凝血因子来帮助止血。更新版本的制剂更有效且使用更方便。
第二部分：公平获取——为何并非人人受益
如今血友病护理面临的最大挑战是公平性——确保每个人，无论居住在哪里、有多少收入、属于哪个种族/族裔，都能获得救命的治疗。
获取治疗的主要障碍
- 成本：新疗法（如基因疗法）极其昂贵。即使是凝血因子替代疗法，每年费用也可能高达100万美元或更多。许多保险计划不覆盖这些药物，或要求事先授权，从而延误治疗。
- 地域：超过70%的血友病患者生活在低收入或中等收入国家（如非洲、亚洲或拉丁美洲的部分地区）。这些地区往往连基本治疗都难以获得，更不用说新疗法了。
- 种族/族裔：黑人及西班牙裔血友病患者更易产生抑制物，也更少获得预防性护理（如预防治疗）。他们还面临更高的慢性疼痛发生率和更短的预期寿命。
- 性别：女性血友病患者常被漏诊或忽视，因为这种疾病与X染色体相关（传统上认为仅影响男性）。
正在采取哪些解决措施？
世界血友病联盟（WFH）等组织正在带头行动：
- 人道主义援助项目：向资源匮乏国家捐赠凝血因子浓缩剂和新疗法。
- 结对项目：将高收入国家的成熟血友病中心与资源匮乏国家的新兴中心配对，共享专业知识。
- 倡导行动：推动政策改革，以降低药物成本并改善保险覆盖。
研究还强调需要开展多样化的临床试验——包括更多女性、有色人种和来自资源匮乏国家的患者——以确保新疗法对所有人都有效。
这对患者和家属意味着什么
新疗法对许多血友病患者来说是改变游戏规则的存在。它们能够：
- 减少输注次数（从每周2-3次减少到每月一次或更少）。
- 改善生活质量（出血减少意味着疼痛减轻，进行日常活动的自由度更高）。
- 为有抑制物的患者带来希望（他们以前的选择有限）。
但获取治疗仍然是个大问题。如果您或您的亲人患有血友病：
- 向医生咨询新疗法：即使尚未广泛应用，您也可能有资格参加临床试验。
- 为自己争取权益：如果保险公司拒绝承保某种药物，提出申诉——许多公司在患者坚持下会撤销原决定。
- 联系相关组织：像WFH或美国国家血友病基金会这样的组织可以帮助您找到资源和支持。
记住：您最了解自己的身体。不要害怕提问或要求获得应有的护理。
知识空白与未来方向
尽管研究令人振奋，但仍有许多未知之处：
- 新疗法的长期效果：基因疗法或非因子药物在10-20年内的安全性如何？
- 全民获取：如何让昂贵的疗法对所有人都负担得起，尤其是在资源匮乏国家？
- 多样化人群：大多数临床试验主要纳入白人男性。我们需要更多数据来了解疗法对女性、有色人种和老年人的效果。
未来的研究将聚焦于解答这些问题，并确保血友病护理对所有人都是公平的。
需要记住的关键点
- 新疗法已问世：基因疗法、非因子药物和更优的旁路制剂正在改变血友病护理。
- 获取机会不均等：成本、地域和种族/族裔仍在限制谁能获得这些治疗。
- 您拥有力量：与医生讨论新选择，为自己争取权益，联系支持团体。
- 希望真实存在：实现"无血友病困扰"（无需每天担心出血）的目标比以往任何时候都更近了。
与您的医生交流
以本文为起点，与您的医疗团队展开对话。以下是一些可以询问的问题：
- 针对我的血友病类型，有哪些新疗法可用？
- 我是否有资格接受基因疗法或参加临床试验？
- 如何获得帮助支付昂贵的治疗费用？
- 我能做些什么来降低产生抑制物的风险？
您的医生是您护理过程中的伙伴。你们可以一起找到最适合您的治疗方案。
This article is based on a review of recent hemophilia research. For more information, talk to your healthcare provider or visit organizations like the World Federation of Hemophilia (wfh.org) or the National Hemophilia Foundation (hemophilia.org).