如果你或亲人患有血友病，就会知道控制出血风险、保护关节健康和保持活动能力有多重要。最近，海湾地区（科威特、阿曼、沙特阿拉伯和阿联酋）的血液科专家达成共识，提供了实用的、以患者为中心的建议，帮助你掌控自己的护理。本文梳理了他们的核心建议——从日常管理到未来治疗——让你能与医疗团队一起做出明智的决定。
本文将带你了解
血友病是一种遗传性出血性疾病，会影响血液凝固功能。对许多患者来说，这意味着要频繁注射、谨慎规划活动，还要担心意外出血。这项研究的专家们齐聚一堂，旨在解决血友病护理中未被满足的需求——比如获取检查的途径、个性化治疗以及心理健康支持。我们将分享他们的核心策略，帮助你：
- 预防出血和关节损伤
- 应对治疗（包括基因治疗等新选择）
- 组建满足你所有需求的护理团队
- 争取更好的资源获取途径
血友病简介（及常见挑战）
血友病是由凝血因子VIII（一种帮助血液凝固的蛋白质）缺失或水平偏低引起的。它大多是遗传性的（由母亲传给儿子），全球约每5000名男性中就有1人患病——不过由于家族婚姻模式，海湾地区的发病率更高。
常见挑战包括：
- 自发性出血：尤其发生在关节（膝盖、肘部）或肌肉，若不及时治疗，可能导致疼痛、肿胀和长期损伤。
- 治疗负担：为预防出血，需定期输注凝血因子VIII（或艾美赛珠单抗等新药）。
- 抑制物：阻断凝血因子VIII的抗体，会降低治疗效果（影响20-30%的重度血友病患者）。
- 医疗可及性：偏远地区缺乏凝血因子VIII检测等检查项目，海湾地区外籍人士存在保险缺口。
为何良好的管理策略至关重要
虽然血友病无法治愈，但积极管理能极大改善生活质量。专家们强调：
- 预防出血（通过称为"预防治疗"的定期治疗）远比出血后再治疗要好。
- 早期保护关节可以避免残疾，让你保持活动能力。
- 应对心理健康问题（如焦虑、孤独）与身体护理同样重要。
管理不当可能导致慢性疼痛、关节损伤，甚至危及生命的出血。好消息是，持续的小行动能带来大改变。
专家提出了哪些新建议？
海湾地区专家制定了改善护理的共识声明（一致认可的建议）。以下是对患者最有帮助的几点：
1. 筛查与诊断：获取所需检查
许多轻度血友病患者在发生严重出血（如手术后或意外事故后）前都未被诊断。专家建议：
- 改善检查获取途径：更多诊所（尤其是偏远地区）应提供凝血因子VIII活性检测（测量凝血蛋白水平）和抑制物检测（检测抗体）。
- 基因咨询：如果你患有血友病或有家族史，可向医生咨询基因检测。这有助于预测抑制物风险并指导计划生育。
重要性：早期诊断意味着早期治疗——可预防长期损伤。
2. 治疗：预防治疗是核心（且需个性化）
对中重度血友病患者来说，预防治疗（定期输注凝血因子VIII或注射艾美赛珠单抗）是金标准。专家强调：
- 个性化方案：治疗应适应你的生活方式（例如，希望输注的频率、费用、保险覆盖范围）。
- 抑制物护理：如果出现抑制物，可咨询免疫耐受诱导（ITI）治疗——这种治疗能让身体"学会"接受凝血因子VIII。旁路制剂（绕过抑制物发挥作用的药物）应供紧急情况使用。
重要性：预防治疗可减少80-90%的出血并保护关节。个性化护理能让你更有可能坚持治疗。
3. 多学科护理：需要团队协作
血友病不仅影响血液，还会影响关节、心理健康和日常生活。专家建议组建这样的护理团队：
- 血液科医生（出血性疾病专家）
- 物理治疗师（强化关节、减轻疼痛）
- 牙医（预防诊疗过程中出血）
- 心理学家（应对焦虑或抑郁）
- 社会工作者（协助处理保险或资源问题）
重要性：团队协作能满足你的所有需求——从身体疼痛到情绪压力。
4. 基因治疗：前景广阔但尚属新兴
基因治疗是一种前沿治疗，利用病毒将正常的凝血因子VIII基因输送到细胞中。对部分患者来说，这可能意味着更少的输注（甚至无需输注）。专家指出：
- 适用人群：目前适用于无抑制物的重度血友病成人患者。
- 挑战：成本高昂、获取途径有限（尤其是外籍人士），且长期安全性数据仍在研究中。
- 对中心的需求：海湾国家应建立配备训练有素人员和先进实验室的专业基因治疗中心。
重要性：基因治疗可能会改变现状，但目前尚未普及。保持关注，如有兴趣可与医生沟通。
5. 数据与倡导：你的经历很重要
专家发现，海湾国家缺乏关于血友病的准确数据（例如患病人数、使用的治疗方法）。他们建议：
- 国家登记系统：收集数据以改善护理并争取更好的资源。
- 患者声音：与医疗服务提供者和政策制定者分享你的经历，以推动变革。
重要性：更完善的数据意味着更完善的政策——比如为治疗或检查获取提供更多资金。
这些建议如何帮助患者和家庭改善日常生活？
以下是如何将这些建议付诸实践：
- 咨询预防治疗：如果你未接受定期治疗，可与医生讨论是否适合你。
- 组建你的团队：如果受疼痛或心理健康问题困扰，可申请转诊至物理治疗师或心理学家。
- 携带急救身份标识：专家建议携带写有诊断信息、治疗方案和紧急联系人的卡片——放在钱包或手机里。
- 为自己争取权益：如果你是外籍人士，可向保险公司咨询凝血因子VIII或艾美赛珠单抗的保险覆盖情况。如果当地无法进行检查，可争取转诊至三级医疗中心。
- 保持了解：关注世界血友病联盟（WFH）等组织，获取基因治疗和新疗法的最新动态。
重要注意事项
- 个体差异：对某位血友病患者有效的方法可能并不适合你。改变治疗方案前务必与医生讨论。
- 可及性：许多策略（如基因治疗或多学科护理）可能并非所有地区都能提供。保持坚持——你的护理团队可以帮助你寻找资源。
- 费用：凝血因子VIII和艾美赛珠单抗价格昂贵。可与医生或社会工作者咨询经济援助项目。
要点总结
- 预防治疗保护关节：定期治疗是预防出血和长期损伤的最佳方法。
- 你需要一个团队：血友病护理不只是血液问题——还需要关节、心理和日常生活方面的专家。
- 基因治疗前景广阔但尚属新兴：目前还不是治愈方法，但可能改变血友病护理的未来。
- 你的声音很重要：分享你的经历，帮助改善所有血友病患者的护理。
与你的医生/治疗师/护理团队沟通
你能采取的最重要步骤是与医疗服务提供者沟通。可以提出这些问题：
- 预防治疗是否适合你
- 获取基因咨询或抑制物检测的途径
- 如何组建多学科护理团队
- 你对基因治疗的看法（如果你符合条件）
记住：你最了解自己的身体。护理团队会帮助你与血友病好好共存。
遵循这些专家策略，你可以掌控自己的护理，降低出血风险，享受更积极、充实的生活。