患有像A型血友病这样的罕见遗传病，不仅在医疗方面，在日常生活和维持良好生活质量上也会面临独特的挑战。A型血友病是一种由于凝血因子VIII（一种关键的凝血蛋白）缺乏，导致血液无法正常凝血的病症。这可能导致自发性出血或受伤后出血不止，最常发生在关节和肌肉处。虽然这是一种终身性疾病，但治疗和护理方面的重大进展改变了A型血友病患者的前景，让许多人能过上比以往更充实、更积极的生活。
了解A型血友病对日常生活和生活质量的影响，对患者、护理人员和医疗服务提供者来说至关重要。本文将探讨常见的挑战，以及有效应对这些挑战的策略。
A型血友病如何影响日常生活
A型血友病的显著特征是出血风险。这些出血事件，尤其是关节出血（关节积血），会严重影响日常活动。
- 疼痛与行动问题：出血，特别是关节出血，往往伴随着疼痛。同一关节反复出血会导致慢性关节损伤，也就是所谓的血友病性关节病。这会引发持续疼痛、僵硬和活动范围受限，让日常事务、工作和体育活动变得困难。一项针对哥伦比亚患者的研究发现，急性疼痛是最常报告的症状，许多患者在日常生活活动中都遭遇困难（托雷斯等人，2023年）。
- 出血风险：即便接受了治疗，对出血风险的持续担忧也会影响生活方式的选择。患者和护理人员可能会对参与某些活动有所顾虑，从而影响社交参与度和独立性。
- 治疗负担：传统的主要治疗方法是定期输注凝血因子VIII浓缩剂以预防出血（预防治疗）。虽然这能挽救生命，但频繁的静脉注射既耗时又难以安排，影响日常安排，还可能引发焦虑或不适。
- 心理和社会影响：患有慢性罕见病也会带来情感和社会方面的影响。患者可能会感到焦虑、担忧，或者觉得自己与同龄人不同。公众甚至医疗服务提供者对罕见病的了解不足，可能导致在社交和医疗场景中产生误解和挑战（冯·德利佩等人，2017年）。
对生活质量的影响
生活质量涵盖一个人的整体健康状况，包括身体健康、心理状态、社会关系以及进行日常活动的能力。从历史上看，A型血友病对生活质量影响很大，在一些医疗体系中，由于治疗成本，它还被认为会对经济产生重大影响（补充信息）。
不过，治疗方面的重大进展极大地改善了许多A型血友病患者的生活质量。
- 预防治疗：改变局面的关键：广泛采用的预防治疗，即定期输注凝血因子浓缩剂以预防出血，彻底改变了血友病的治疗方式。通过预防出血，预防治疗显著减少了关节损伤、慢性疼痛和残疾，从而改善了身体机能和整体健康状况（弗兰奇尼和曼努奇，2012年；伯恩托普等人，2021年）。研究表明，预防治疗能在临床上显著改善与健康相关的生活质量（奥马奥尼等人，2023年）。
- 减轻治疗负担：更新的治疗方法，如半衰期延长的凝血因子浓缩剂和注射频率更低或采用皮下注射的非凝血因子替代疗法，进一步减轻了治疗负担。例如，半衰期延长的凝血因子VIII可以减少输注频率，有可能提高患者的依从性并改善生活质量，对活跃的患者来说尤其如此（奥泽洛等人，2024年）。
- 延长预期寿命，实现接近正常的生活方式：通过有效的治疗和全面的护理，A型血友病患者现在有望拥有接近正常的寿命，并能像非患病的同龄人一样，追求许多相同的教育、职业和娱乐目标（弗兰奇尼和曼努奇，2012年；伯恩托普等人，2021年）。
尽管取得了这些进展，挑战依然存在。抑制剂（使治疗效果降低的抗体）的产生会使治疗变得复杂，并影响生活质量。在有效预防治疗出现之前就已发生的慢性关节损伤，也可能继续导致疼痛并限制行动能力。
应对日常生活、提升生活质量的策略
要与A型血友病和谐共处，需要积极且全面的方法。
- 坚持治疗：始终遵循规定的治疗方案，尤其是预防治疗，这是控制A型血友病、预防影响日常生活和生活质量的并发症的基石。
- 全面护理：在专门的血友病治疗中心（HTC）接受治疗至关重要。这些中心提供多学科团队服务，包括血液科医生、护士、物理治疗师、社会工作者和心理学家，能够满足患者的各种需求。多学科护理对于管理血友病性关节病等并发症、确保整体健康至关重要（瓜尔蒂罗蒂等人，2021年）。
- 体育活动：定期锻炼对于增强关节周围的肌肉、维持健康体重以及改善整体身心健康都很重要。采取适当的预防措施，并与护理团队沟通后，A型血友病患者可以安全地参与许多适合其病情和关节状况的体育活动（贝尔塔米诺等人，2017年）。
- 疼痛管理：控制疼痛，无论是出血引起的急性疼痛还是关节损伤导致的慢性疼痛，都是提升生活质量的关键。这可以采用多种策略，包括药物治疗（如研究疼痛管理时提到的COX - 2抑制剂，如依托考昔，但具体药物应始终与医生讨论）、物理治疗以及其他缓解疼痛的方法。
- 患者教育与赋权：了解A型血友病、其潜在并发症和治疗选择，能让患者和护理人员积极参与自身的治疗。与医疗服务提供者共同决策，确保治疗方案符合个人需求、偏好和生活目标（王等人，2022年；赫尔曼斯等人，2022年）。
- 心理支持：关注慢性病对情绪的影响至关重要。心理咨询、支持小组以及与其他受血友病影响的个人和家庭建立联系，能提供宝贵的情感支持和应对策略。
未来充满希望
血友病护理领域仍在快速发展。正在进行的关于新疗法的研究，包括基因疗法和其他非凝血因子治疗，有可能进一步减轻治疗负担、更有效地预防出血，并解决现有并发症。这些进展为未来患有A型血友病的人群在日常生活和生活质量上实现更大改善带来了希望。
总之，虽然A型血友病在出血、疼痛和治疗需求方面带来了重大挑战，但现代护理策略，特别是预防治疗和全面护理，已显著改善了治疗效果。通过积极应对病情、与专业医疗团队合作，并在新治疗方案出现时加以利用，A型血友病患者能够应对日常挑战，实现高质量的生活。
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