如果你或身边的亲友患有白化病，一定了解这种疾病对视力的影响有多大——从不由自主的眼球晃动（眼球震颤）到难以看清尖锐的中心视觉。2024年发表在《Investigative Ophthalmology & Visual Science》期刊上的一项研究，为白化病如何影响视网膜（眼睛后部的感光组织）提供了新见解。研究人员通过视网膜电图（ERG）检查，对比了白化病成人患者、特发性婴儿期眼球震颤（IIN）患者与健康人群的视网膜功能。
本文将解读这项研究的发现、对白化病患者的意义，以及它不涉及当前治疗的哪些方面。让我们一起来看看吧。
你将了解到
这项研究聚焦于白化病患者的成人视网膜功能——这是此前很少被深入探讨的领域。研究采用ERG（一种无痛检查，通过测量视网膜在光照下的电信号来评估功能），旨在回答两个关键问题：
- 白化病患者、IIN患者与健康人群的视网膜反应有何差异？
- 眼球震颤（不自主的眼球运动）是否会影响ERG结果的准确性？
重要的是，这是一项人体研究，而非动物实验。虽然动物研究为理解疾病奠定了基础，但这类人体研究有助于弥合实验室发现与现实生活体验之间的差距。
白化病小科普
白化病是一种遗传性疾病，会减少或完全缺失黑色素（赋予皮肤、头发和眼睛颜色的色素）。对眼睛而言，色素缺乏会导致：
- 黄斑发育不全：黄斑（视网膜中负责清晰中心视觉的部分）发育不完善。
- 眼球震颤：不自主的节律性眼球运动，可能导致难以聚焦。
- 畏光：虹膜色素少使更多光线进入眼睛，引发眩光。
这些变化常导致视力下降（清晰度降低）和深度感知障碍。研究人员早就知道白化病会影响视网膜，但具体如何影响一直不明确——直到现在。
为何这项研究对白化病重要
以往大多数关于白化病的ERG研究样本量小或针对儿童，而儿童的视网膜发育可能与成人不同。本研究纳入了68名白化病成人患者、43名IIN患者（一种无其他视网膜问题的眼球震颤类型）和24名健康对照者——这是迄今为止规模最大的研究群体之一。
研究目的是什么？揭示视网膜功能的规律，以解释白化病患者的视力挑战，并改进疾病的诊断或管理方式。
研究发现了什么
研究人员使用全视野ERG（ffERG） 测量两种条件下的视网膜反应：
- 明适应状态：适应光线后（检测视锥细胞，负责颜色和强光视觉）。
- 暗适应状态：适应黑暗后（检测视杆细胞，负责弱光和周边视觉）。
以下是主要结果：
1. 白化病患者的视网膜反应随年龄变化——健康人群则无此现象
在健康人群和IIN患者中，明适应ERG振幅（衡量视网膜活性的指标）随年龄增长而降低。这是正常衰老过程的一部分，视网膜敏感度会随时间自然下降。
但在白化病患者中，情况恰恰相反：明适应ERG振幅随年龄增长而升高。尤其“a波”（视网膜感光细胞产生的信号）表现明显。
这意味着什么？研究人员认为这可能反映了视网膜的适应性——随着年龄增长，视网膜可能会代偿白化病相关的变化。例如，眼睛色素缺乏使更多光线到达视网膜，这或许能帮助感光细胞逐渐变得更高效。
2. IIN患者即使无白化病，视网膜功能也会下降
IIN常被认为是“单纯的”眼球震颤（无其他视网膜问题）。但本研究发现，IIN成人患者的明适应ERG振幅小于健康对照者——即使校正年龄因素后仍是如此。
这进一步证实了IIN不仅与眼球运动有关：它可能还涉及轻微的视网膜异常。对于同时患有白化病和眼球震颤的患者，这提示两种疾病可能相互作用影响视力。
3. 眼球震颤影响ERG记录过程，但不影响临床结果
研究还测试了眼球震颤（眼球运动）是否会降低ERG结果的可靠性。他们对18名参与者（15名白化病患者，3名IIN患者）分别在眼球震颤轻度时（“静止期”，眼球运动最轻微的状态）和重度时（远离静止期）记录ERG。
核心结论：
- 静止期记录成功率更高：当参与者处于最稳态注视时，研究人员获得可用ERG结果的概率高出30-40%。
- 但眼球震颤对临床结果影响不大：一旦获得可用数据，无论眼球震颤是轻度还是重度，ERG振幅和时间几乎相同。
对患者而言，这意味着只要临床医生在静止期进行记录，即使存在眼球震颤，ERG仍是白化病的可靠检查方法。
这对白化病患者意味着什么（以及不意味着什么）
未来研究的潜在线索
研究结果提供了三个重要见解：
- 年龄相关的视网膜适应：白化病患者ERG振幅随年龄升高，或许能解释为何部分患者报告视力随年龄增长保持稳定甚至改善。虽需更多研究证实，但这是个充满希望的信号。
- IIN中的视网膜参与：对于同时患有白化病和IIN的患者，研究提示视力挑战可能源于白化病导致的视网膜变化与眼球震颤相关视网膜问题的共同作用。这有助于临床医生更精准地制定护理方案。
- ERG的可靠性：眼球震颤不会使ERG结果失效——对于需要通过该检查监测视网膜健康的患者来说是好消息。
重要注意事项（请务必阅读！）
这项研究是向前迈出的一步，但并非治疗突破。以下几点需要明确：
- 它是观察性研究：研究仅观察视网膜功能的现有差异，并未测试新疗法。
- IIN样本量小：眼球震颤部分仅3名参与者为IIN患者，结果可能不适用于所有IIN患者。
- 未区分遗传亚型：研究未区分不同类型的白化病（如眼皮肤型与眼型），这些亚型的严重程度可能不同。
- 并非治愈方法：研究结果不会带来新疗法或改变现有护理方式，只是帮助研究人员更好地理解白化病。
白化病研究的下一步
研究作者提出了几项后续研究方向：
- 局灶性ERG：测试视网膜特定区域（如黄斑），以了解白化病如何影响尖锐的中心视觉。
- 遗传学研究：探究不同白化病基因（如TYR、OCA2）与视网膜功能的关系。
- 纵向研究：长期跟踪同一人群的视网膜变化，以证实本研究中观察到的年龄相关适应现象。
- 扩大IIN样本量：研究更多IIN患者，深入理解眼球震颤与视网膜功能的相互作用。
患者和家属的核心要点
- 白化病对视网膜的影响具有独特性：年龄相关的ERG振幅增加这一新发现，或许能解释为何部分白化病患者的视力会随年龄增长保持稳定。
- IIN可能涉及视网膜变化：本研究进一步证实IIN不仅与眼球运动有关，轻微的视网膜问题可能也起作用。
- ERG是可靠检查：即使存在眼球震颤，只要在静止期记录，ERG仍能提供有用的视网膜健康信息。
- 这是早期研究：研究结果不会改变现有护理方式，但却是未来治疗研究的重要拼图。
关注未来研究
如果你想了解白化病研究的最新进展，以下是一些权威来源：
- 美国白化病与色素减退症协会（NOAH）：患者主导的组织，分享研究更新和支持资源。
- 美国国家眼科研究所（NEI）：美国国立卫生研究院（NIH）下属机构，资助白化病研究并发布面向公众的总结。
- 视觉与眼科研究协会（ARVO）：专业组织，分享前沿眼科研究（可查找“患者友好型”总结）。
请记住：医学研究需要时间积累。即使是这类小型研究，也在推动我们更好地理解和支持白化病患者。
结语
白化病患者需要应对独特的视力挑战，但这类研究带来了希望。通过揭示白化病成人患者的视网膜工作机制，科学家离开发针对性治疗、改善生活质量又近了一步。
如果你对这项研究或其与自身情况的相关性有疑问，可咨询眼科医生——他们能帮助你理解研究结果对你个人的意义。
你并不孤单，每一项研究都在带领我们走向对白化病患者更友好的未来。