被诊断出患有亨廷顿病（HD），无论是对患者本人还是其整个家庭而言，都可能难以承受。亨廷顿病是一种渐进性神经退行性疾病，也就是说，它会随着时间逐渐恶化，影响行动、思维和行为。虽然目前还无法治愈，但积极主动地规划，能显著提升患者及其照护者在整个患病过程中的生活质量。本文将探讨亨廷顿病发展的各个方面，以及提前规划如何帮助家庭应对这些挑战。
了解亨廷顿病的发展进程
亨廷顿病由基因突变引起，该突变会导致大脑特定区域，尤其是基底神经节受损（赫雷罗等人，2002年）。这种损伤是患者出现各种症状的根本原因。这是一种渐进性疾病，意味着症状起初通常不太明显，在随后的许多年里（通常是症状出现后的15到20年），会变得更加显著，使人衰弱（戈什和塔布里齐，2018年）。
研究人员正在建立相关框架，以便更好地理解甚至划分亨廷顿病的发展阶段，因为他们认识到，在明显的临床症状出现之前几十年，生物变化就可能已经发生（塔布里齐等人，2022年）。虽然这种研究阶段划分主要用于临床试验，但在临床上，亨廷顿病的发展通常被大致分为以下几个阶段：
- 早期：可能出现行动、思维或情绪方面的细微变化。患者通常仍能独立处理日常活动。
- 中期：运动障碍变得更加明显。认知和行为症状可能会干扰工作和日常事务，对他人协助的需求日益增加。
- 晚期：患者会面临严重的身体、认知和行为挑战，可能在行走、说话和吞咽方面存在困难。
随着病情发展，患者往往在日常生活需求，如洗澡、穿衣和进食等方面，完全依赖照护者。青少年型亨廷顿病（JHD）会影响儿童和青少年，较为罕见，通常进展更快，伴有强直、肌张力障碍和癫痫等特定症状（奥斯特洛等人，2024年）。
尽管了解疾病的潜在发展轨迹很困难，但这是为未来做准备至关重要的第一步。
为何提前规划对亨廷顿病至关重要
鉴于亨廷顿病的渐进性及其对认知能力的影响，在患者仍有能力参与时，为未来的护理和决策做好规划意义重大。强烈建议进行预立医疗照护计划（ACP），这包括与医疗服务提供者和家庭成员讨论未来的医疗护理偏好（辅助信息，哈里森等人，2022年）。
提前规划有助于确保，随着病情发展，当患者可能无法清晰表达自己的意愿时，他们的护理决策仍能遵循其个人意愿和价值观（法拉格等人，2023年）。这能赋予患者权力，也能为照护者和临床医生提供明确指导和安心感（法拉格等人，2023年）。
在亨廷顿病患者中，制定预立医疗指示的相关因素包括年龄较大、疾病阶段较晚期以及受教育程度较高。然而，研究表明，尽管亨廷顿病严重且病程漫长，但患者中预立医疗指示的普及率却出奇地低，与普通人群相当（唐宁等人，2018年）。这凸显了医疗服务提供者尽早开启这些对话的必要性（唐宁等人，2018年）。
重要的是，参与预立医疗照护计划并未显示会对患者的生活质量产生负面影响，也不会增加自杀念头或行为。不幸的是，与其他神经系统疾病相比，亨廷顿病患者群体中自杀念头或行为的发生率较高（索科尔等人，2023年）。
规划和准备的关键领域
为亨廷顿病的发展进程做准备，需要关注生活的各个方面。
医疗保健规划
- 预立医疗照护计划（ACP）：讨论你对未来医疗治疗的偏好，包括维持生命的干预措施、疼痛管理和舒适护理。通过生前遗嘱或医疗事务持久授权书等法律文件，将这些意愿正式确定下来（唐宁等人，2018年；法拉格等人，2023年）。
- 选择医疗代理人：指定一位值得信任的人，在你无法做出医疗决策时，代表你做出决定。
- 尽早与医疗服务提供者沟通：尽早与你的医生和多学科的亨廷顿病护理团队，就疾病发展轨迹和未来护理需求展开对话（辅助信息，哈里森等人，2022年）。多学科团队对于为亨廷顿病复杂症状提供全面护理至关重要（埃德蒙森和古德曼，2017年；哈里森等人，2022年）。
- 临终关怀：虽然这很有挑战性，但讨论临终关怀的意愿很重要。亨廷顿病常见的死因包括肺炎等并发症，令人痛心的是，还有自杀，这凸显了全面的医疗和情感规划的必要性（辅助信息）。缓和医疗措施可在疾病全过程中实施，而不仅仅在末期，以关注患者的舒适度和生活质量（哈里森等人，2022年）。
照护与日常生活
- 预估需求：要明白，随着病情发展，患者对日常活动协助的需求会增加（辅助信息）。规划好家庭改造、适配设备，以及未来可能的住院护理需求。
- 照护者准备：照护者起着至关重要的作用，需要得到支持和做好准备。在家庭内部讨论各自的角色和责任。寻求关于管理亨廷顿病症状和提供身体护理的相关教育。照护者的身心健康至关重要，而照顾神经退行性疾病患者的压力可能会对其产生影响（马拉斯等人，2018年）。
- 建立支持网络：确定家人、朋友以及社区资源，以便为照护者提供帮助和喘息机会。
财务与法律规划
- 法律文件：制定法律文件，如遗嘱、财务事务持久授权书，可能的话还可设立信托，以管理资产并确保你的意愿得以实现。
- 财务规划：评估财务资源，包括保险、残疾福利和储蓄，以支付未来的医疗费用、照护费用和生活开支。咨询在长期护理规划方面有经验的财务顾问。
情感与心理健康支持
- 应对精神症状：亨廷顿病常伴有抑郁、焦虑、易激惹和强迫行为等精神症状（戈什和塔布里齐，2018年）。应将这些症状作为整体护理计划的一部分加以应对。
- 情感健康：亨廷顿病给患者及其家庭带来的情感负担很重。寻求心理咨询或治疗，以应对疾病诊断及其发展带来的影响。
- 支持小组：通过支持小组与其他受亨廷顿病影响的家庭建立联系，能提供极其宝贵的情感支持、实用建议以及社区归属感。
展望未来：希望与研究
在为亨廷顿病发展带来的挑战做准备至关重要的同时，也要认识到正在进行的研究工作。科学家们正不懈努力，以了解疾病机制，并开发旨在减缓甚至预防亨廷顿病发展的疾病修饰疗法（罗斯和塔布里齐，2011年；戈什和塔布里齐，2018年；怀尔德和塔布里齐，2014年）。尽管临床试验遭遇了挫折，比如托米内森试验的终止，但研究仍在探索各种靶点，包括减少突变的亨廷顿蛋白、增强细胞修复以及改善大脑功能（塔布里齐等人，2022年）。在适当的时候参与研究，能为后代带来希望。
结论
为亨廷顿病的发展进程提前规划是一个持续的过程，需要坦诚沟通、明智决策，并建立强大的支持系统。通过积极应对医疗、照护、财务、法律和情感需求，患者及其家人能够更有信心地面对未来，并确保在整个亨廷顿病患病过程中获得尽可能好的生活质量。尽早与医疗服务提供者沟通并利用现有资源，是这一重要准备过程中的关键步骤。
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