如果你或身边的亲人正与肌萎缩侧索硬化（ALS）共处，一定深知这种疾病的不可预测性。虽然ALS最广为人知的是影响运动功能，但很多人没意识到，它也可能随着时间推移影响思维、记忆或行为。《神经病学年鉴》（Annals of Neurology）近期发表的一项研究，为ALS患者认知功能如何变化以及哪些因素可能预示更高衰退风险提供了新见解。
本文将解读这项研究的发现、其对ALS患者的意义，以及如何利用这些信息与医疗团队进行更有针对性的沟通。
你将了解到
该研究追踪了161名成年ALS患者一年，观察他们认知（思维）和行为功能的变化。研究人员希望解答两个关键问题：
- 有多少ALS患者在确诊后第一年内出现认知或行为变化？
- 哪些因素（如年龄、遗传学或检测结果）可能预测谁更容易出现衰退？
需要说明的是，研究并非要预测个人病程——每位ALS患者都是独特的。相反，这些发现旨在帮助患者和医生预见挑战、定制护理方案，并让你能采取积极措施。
ALS快速科普
ALS是一种进行性疾病，会损伤负责运动的神经细胞（运动神经元）。随着病情发展，患者会出现肌无力、说话/进食/呼吸困难，最终导致瘫痪。虽然运动症状最为明显，但高达50%的ALS患者还会出现认知功能损害——从轻度的计划能力或找词困难，到更严重的额颞叶痴呆（FTD）等。
研究强调，认知变化并非ALS的"可选项"——对许多患者而言，这是疾病的常见部分，只是发生方式和时间差异很大。
为何了解认知功能进展很重要
了解影响认知衰退的因素能：
- 帮助你和医生做出明智的护理决策（例如何时请神经心理学家介入，或调整药物）。
- 建立合理预期（同时始终保持希望——病情进展因人而异！）。
- 明确可采取行动的方向（比如通过教育或脑力活动增强"认知储备"）。
这项研究的发现尤为重要，因为ALS患者的认知衰退与运动功能快速恶化、生存期缩短相关。尽早发现变化能提高患者和照护者的生活质量。
研究揭示了ALS认知功能进展的哪些信息？
研究追踪了161名ALS患者，其中107人在确诊时（T0）和一年后（T1）均完成了认知测试。以下是主要发现：
1. 认知衰退很常见——即使是"认知正常"的患者
- 27%的患者在确诊时无认知问题（称为"ALS-认知正常"或ALS-CN），但在一年内出现了认知或行为变化，包括计划能力、找词困难或情绪问题。
- 33%的患者在确诊时已存在轻度认知功能损害，一年内症状进一步加重。
2. 两项简单测试可预测衰退风险
研究发现，语言流畅性测试——衡量你能多快想出以特定字母（如"F"、"A"、"S"）开头的单词——是预测未来认知衰退的最强指标。具体而言：
- FAS测试：确诊时得分低于28.75分，提示更高的衰退风险。
- ECAS语言流畅性测试：确诊时得分低于14.2分，同样是预警信号。
这些测试快速、无创，且常用于常规ALS护理——意味着它们可以轻松纳入你的定期检查，监测认知健康。
3. 年龄、教育程度和遗传学也有影响
- 年龄较大：69岁以上患者更易出现认知衰退。
- 教育程度较低：正规教育较少（可反映"认知储备"，即大脑适应损伤的能力）与更高风险相关。
- 基因变异：携带ALS相关基因突变（如C9ORF72，最常见的ALS遗传病因）的患者，出现认知问题的可能性是其他人的5倍。
4. 脑成像可提供早期线索
对部分患者的PET扫描（测量脑活动）显示：
- 后来出现认知衰退的患者，其左侧颞叶（与记忆和语言相关的脑区）存在代谢减退（活动降低）。
- 认知功能恶化的患者，其小脑（协助协调的脑区）存在代谢亢进（活动增强）。
这些发现表明，症状出现前大脑可能已发生变化——这对早期干预至关重要。
这对ALS管理有何启示？
研究结果为ALS患者和医疗团队提供了可操作的建议：
1. 定期进行认知筛查
既然语言流畅性测试（FAS和ECAS）能预测衰退，可请医生将其纳入常规检查。早期发现有助于及时获取治疗（如言语或职业治疗）来控制症状。
2. 讨论基因检测
如果你有ALS或FTD家族史，可与医生讨论基因检测。了解是否携带C9ORF72等变异，有助于定制护理方案。
3. 增强认知储备
教育程度虽无法改变，但你可以通过以下方式提升大脑韧性：
- 参与脑力活动（如拼图、阅读、学习新技能）。
- 保持社交联系（孤独会加重认知衰退）。
- 遵循心脏健康饮食（研究表明饮食与脑健康相关）。
4. 规划未来
如果你属于认知衰退高风险人群（如年龄较大、教育程度低、携带基因突变），可与医疗团队合作：
- 制定预先医疗指示（说明护理意愿的法律文件）。
- 尽早请神经心理学家介入，帮助管理行为变化。
- 联系照护者支持小组（认知衰退对亲人也是挑战）。
重要注意事项
务必记住：
- 这是群体研究，并非"水晶球"：研究结果反映大群体趋势，但个人体验可能大不相同。
- 失访偏倚：35%的患者因病情严重或离世未能复查，因此研究可能低估了认知衰退的实际比例。
- 医疗进步：新疗法（如基因治疗）可能改变未来患者的预后。
认知功能衰退并非不可避免——许多ALS患者的思维能力可保持稳态多年。
核心要点总结
- 27%认知正常的ALS患者在一年内出现认知/行为变化。
- 语言流畅性测试（FAS、ECAS）是预测风险的简便工具。
- 年龄、教育程度和遗传学会影响衰退，但你可以采取措施管理风险。
- 早期干预（如认知筛查、治疗）能提高生活质量。
与医生沟通
最重要的一步是与医疗团队坦诚交流你的认知健康。可以问：
- "我需要做ALS相关基因突变检测吗？"
- "认知筛查应该多久做一次？"
- "我能做些什么来保护思维能力？"
医生了解你的具体情况，能帮助你结合自身生活解读研究发现。
与ALS共处意味着面对不确定性，但这类研究为我们提供了更多工具，让我们能更有信心地应对。通过了解影响认知进展的因素，你可以掌控自己的护理，专注于对你最重要的事物。
记住：你并不孤单。数百万ALS患者、照护者和研究人员正共同努力改善预后——每一天都带来新的希望。