如果你或你爱的人曾经想了解像戈谢病这样的罕见病，这个故事将为你打开一扇独特的窗口，让你看到身患这种疾病以及确诊它的真实经历。我们将分享一位61岁女性的经历，她的 journey 揭示了关于戈谢病的重要启示，尤其是对老年人以及那些难以获得先进治疗的患者来说。虽然每个患者的故事都不尽相同，但这个案例能帮助我们更好地理解这种罕见病的表现和管理方式。
从这个故事中你能学到什么
本文深入探讨了一位老年女性的 1型戈谢病（最常见的非神经病变型）真实病例。是什么让她的故事如此特别？她在61岁时才被确诊——比典型的儿童期或青年发病要晚得多。她的经历还揭示了获取昂贵现代治疗的挑战，以及为什么脾切除术（手术切除脾脏）等传统疗法对部分患者仍然重要。通过了解她的 journey，我们希望帮助更多人识别戈谢病的潜在迹象，理解诊断过程中的困难，并鼓起勇气与医生讨论自己的健康问题。
快速了解戈谢病
戈谢病是一种 罕见的遗传性疾病（由父母双方遗传），会影响人体分解一种名为“葡萄糖脑苷脂”的脂肪的过程。正常情况下，一种叫做“β-葡萄糖脑苷脂酶”的酶会分解这种脂肪。但在戈谢病患者体内，这种酶缺失或功能异常。脂肪会在一种叫做“巨噬细胞”（免疫系统的一部分）的细胞中堆积，尤其常见于脾脏、肝脏、骨髓，有时也会出现在肺部。
戈谢病主要分为三种类型：
- 1型：最常见（占病例的94%），属于 非神经病变型（不影响大脑和神经系统）。可能导致器官肿大、血细胞计数降低（表现为疲乏、易瘀伤）和骨痛。
- 2型：严重的早发型，会影响大脑，婴儿期常出现危及生命的并发症。
- 3型：进展较慢的神经病变型，通常在儿童期或青少年期发病。
本文故事的重点是1型戈谢病。虽然它可能症状轻微或无症状，但随着脂肪堆积加重，往往会出现明显症状。
这个病例为何重要
大多数1型戈谢病患者在儿童期或青年期被确诊。但这位患者确诊时已61岁——是有记录以来最年长的新发1型戈谢病病例之一。她的故事之所以重要，是因为它提醒我们：
- 戈谢病可在任何年龄发病，即使是老年人。
- 诊断可能延迟，因为症状（如腹痛或疲乏）常被误认为是其他疾病引起的。
- 治疗获取是许多人的障碍：酶替代疗法（ERT）或底物减少疗法（SRT）等现代治疗非常有效，但价格极其昂贵——许多患者难以负担，尤其是在资源匮乏地区。
医生分享这个病例是为了凸显这些差距，并强调当无法获得新型疗法时，脾切除术等传统治疗仍然发挥着关键作用。
患者的 journey（匿名且尊重隐私）
让我们一起看看这位女性从出现症状到选择治疗的关键过程：
1. 最初的迹象
这位患者是尼泊尔的一位农民，患有2型糖尿病且控制良好。确诊前约6个月，她开始出现 慢性腹痛（左右两侧都有），并感觉腹部有“饱胀感”。她还发现左上腹有一个 逐渐增大的肿块，食欲也变差了。这些症状慢慢加重，让她难以工作或享受日常生活。
2. 确诊过程
她去医院就诊时，血液检查显示 全血细胞减少症——三种主要血细胞水平都偏低：
- 红细胞：导致疲乏（因氧气不足）。
- 白细胞：增加感染风险。
- 血小板：导致易瘀伤或出血。
影像学检查（CT扫描）显示她的 脾脏显著肿大（几乎是正常大小的两倍），肝脏轻度肿大。医生通过进一步检查（HIV、肝炎、痰培养）排除了其他病因（如感染或癌症）。
最后的关键线索是什么？β-葡萄糖脑苷脂酶检测——戈谢病诊断的“金标准”。她的酶水平比正常值 低10倍，结合无神经症状（排除2型和3型），确诊为1型戈谢病。后来的脾脏活检显示“戈谢细胞”（充满脂肪的异常巨噬细胞），进一步证实了诊断。
3. 治疗选择
医生讨论了三种方案：
- 酶替代疗法（ERT）：输注缺失的酶以分解脂肪堆积。疗效很好，但每年费用高达 数万美元——这位患者无法负担。
- 底物减少疗法（SRT）：口服药物减少脂肪生成。同样价格昂贵，且在她所在地区难以获取。
- 脾切除术：手术切除脾脏。这是一种传统治疗方法，能缓解疼痛、改善血细胞计数，并阻止脾脏“困住”健康血细胞。
由于经济原因，她选择了 脾切除术。术前，她接种了疫苗（预防肺炎、脑膜炎和流感嗜血杆菌感染），以降低感染风险（因为脾脏有助于抵抗病菌）。
4. 治疗结果
手术顺利，恢复过程也很平稳。术后2周和4周的随访显示无并发症。切除脾脏后，她的腹痛缓解，血细胞计数改善——让她重新获得了回到田间劳作的精力。
从这个故事中我们能学到什么？
对患者和家属来说
- 留意这些迹象：如果你或家人有 持续腹痛、容易饱腹感、疲乏、易瘀伤 或 腹部肿大，一定要告诉医生。这些可能是戈谢病或其他疾病的信号。
- 主动要求检查：如果医生怀疑罕见病，询问是否需要做酶检测或遗传咨询。早期诊断能预防并发症。
- 治疗方案有多种：不是所有人都能获得昂贵的疗法。脾切除术或其他支持性治疗（如输血）可能仍然有效。
对医生来说
- 老年人也要考虑“罕见病”：戈谢病不只是儿童疾病。任何年龄的患者出现器官肿大和血细胞减少时，都应考虑这种可能。
- 坦诚沟通费用问题：与患者讨论所有治疗方案——包括传统疗法，尤其是对资源匮乏地区的患者。
重要提示
这只是 单个病例，每个戈谢病患者的经历都是独特的。有些人症状轻微，无需治疗；有些人则需要终身治疗。这个故事不能预测你或家人的情况——只有医生能根据你的具体需求制定治疗方案。
展望未来
这个病例凸显了戈谢病诊疗中的两个主要问题：
- 老年人诊断延迟：需要提高 awareness，帮助医生识别50岁以上患者的戈谢病。
- 治疗可及性：现代疗法能改变生活，但许多人负担不起。研究人员正在研发更便宜、更易获取的疗法（如基因治疗或口服酶）——但在那之前，脾切除术和支持性治疗仍将至关重要。
每个这样的病例都在推动研究进步，为未来患者改善诊疗水平。
需要记住的关键点
- 戈谢病 是一种罕见的遗传性疾病，会导致脂肪在器官中堆积。
- 1型（非神经病变型）是最常见的类型——可在任何年龄发病。
- 症状 可能包括腹痛、疲乏、易瘀伤或腹部肿大。
- 诊断 需要做酶检测或基因检测。
- 治疗 方案包括昂贵的现代疗法（ERT/SRT）或传统的脾切除术——选择取决于可及性和费用。
与你的医生谈谈
如果这个故事让你对自己或家人的健康产生疑问，安排时间和医生聊聊。他们能帮你理解症状，必要时安排检查，并讨论适合你生活和预算的治疗方案。
记住：你并不孤单。全球有数百万罕见病患者，每个故事都在帮助我们更好地理解如何与这些疾病共存。
This article is based on a case report published in Annals of Medicine and Surgery (2024) by Bohara et al. The patient’s identity was kept confidential, and her story was shared with her full consent.