如果你从未听说过巴特综合征，并不奇怪——这种罕见的遗传性疾病每百万人口中仅影响1.2人。但对于孩子患有这种疾病的家庭来说，了解它的症状、挑战和治疗方法可能会改变生活。本文将分享一名来自叙利亚的3月龄女婴被诊断为巴特综合征的故事，看看她的病例有何特殊之处，以及这段经历能让我们对这种疾病有哪些认识。
虽然每个患者的经历都不同，但这个故事告诉我们：早期识别和精心管理至关重要，即便是罕见病例也能帮助医生和家庭加深对疾病的了解。
快速了解巴特综合征
巴特综合征是一种遗传性肾脏疾病，会干扰肾脏重吸收盐分（钠和氯）和液体的过程。这会导致：
- 电解质紊乱（血液中钾、钠或氯水平偏低）
- 脱水（因尿液排出过多，即多尿）
- 发育迟滞（生长不良）
- 代谢性碱中毒（血液碱性过强的状态）
大多数病例在婴儿期或儿童期被诊断，但有些类型（如产前巴特综合征）在出生前就会出现症状（例如羊水过多，即羊水过多）。这种疾病由控制肾脏功能的基因突变引起，需要终身管理以预防并发症。
这个病例为何特殊？
这名3月龄女婴的病例有几个特殊之处：
- 足月出生：大多数患有产前巴特综合征的婴儿是早产儿。
- 无高钙尿症：巴特综合征的常见症状之一是尿钙升高（高钙尿症），但这名婴儿的钙水平正常。
- 诊断挑战：叙利亚无法进行基因检测（诊断巴特综合征的“金标准”），医生只能依靠实验室结果和症状来确诊。
她的病例很重要，因为它表明巴特综合征的表现可能与预期不同——即使在足月婴儿中也会发生，而且仔细监测电解质水平（如钠和钾）对诊断至关重要，尤其是在无法进行基因检测时。
患者历程：从症状出现到康复
最初有哪些症状？
这名婴儿是健康父母的第一个孩子，40周足月出生，无妊娠并发症。但从出生起，她就面临这些问题：
- 呕吐和腹泻，用药后也没有改善
- 发育迟滞：即使喂配方奶，体重也不增长
- 脱水：脸颊凹陷，血压偏低（85/45 mmHg，远低于婴儿正常范围）
- 肺部异常声音（因咳嗽引起）
如何确诊？
医生对她的血液和尿液进行了检查，结果很能说明问题：
- 电解质偏低：钠（124 mmol/L，正常范围135–145）、钾（2.5 mmol/L，正常范围3.5–5.0）、氯（82 mmol/L，正常范围96–106）
- 肾素和醛固酮水平升高：这些调节血压和液体平衡的激素水平升高，是巴特综合征的典型特征。
- 代谢性碱中毒：血液pH值为7.60（正常范围7.35–7.45），说明碱性过强。
即使没有基因检测，结合这些结果和症状，医生确诊她患有巴特综合征。
接下来如何治疗？
治疗重点是纠正电解质紊乱和预防脱水：
- 电解质补充剂：氯化钾以提高偏低的钾水平。
- 高盐饮食：额外补充钠以弥补肾脏流失的盐分。
- 非甾体抗炎药（NSAIDs）：如布洛芬等药物，减少多尿和液体流失。
- 阿司匹林：降低升高的血小板计数（炎症的一种表现）。
治疗结果如何？
1个月内，她的症状明显改善：
- 电解质水平（钠、钾）恢复正常。
- 血压稳定。
- 开始增重。
到3个月随访时，她已停用所有药物，症状也没有复发。医生将成功归功于早期干预和密切监测。
从这个故事中我们能学到什么？
对家长来说：
- 留意早期症状：如果宝宝持续呕吐、腹泻、生长不佳，或脱水症状经治疗后仍无改善，要请医生做电解质检查。
- 坚持定期监测：即使孩子看起来“好转”，定期复查电解质水平对预防并发症也很关键。
- 每个病例都有特殊性：这名婴儿足月出生且钙水平正常，说明巴特综合征在每个孩子身上的表现可能不同。如果感觉有异常，要相信自己的直觉。
对医生来说：
- 足月婴儿也要考虑巴特综合征：大多数病例与早产相关，但这个病例证明它也可能发生在足月婴儿身上。
- 善用实验室结果：当无法进行基因检测时，电解质水平（钠/钾偏低）和激素水平（肾素/醛固酮升高）仍可确诊。
- 优先关注 hydration 和电解质：管理巴特综合征的关键是补充流失的盐分和液体——这名婴儿的康复就证明了这种方法的有效性。
重要提示：
这只是单个病例，并非所有巴特综合征患儿都会有相同经历。有些孩子可能症状更严重，或需要长期用药。一定要与孩子的医生密切合作，制定个性化的护理计划。
展望：这个病例对研究有何启示？
医生推测这名婴儿的病例可能由MAGED2基因突变引起，该基因与一过性（暂时性）产前巴特综合征相关。但由于无法进行基因检测，这一点未能证实。
这凸显了两个关键需求：
- 改善基因检测可及性：在发展中国家，缺乏检测可能导致诊断和治疗延误。
- 加强MAGED2基因研究：一些研究表明该基因与皮肤疾病（如皮肤癌）相关，而这名婴儿出现的面部扁平（其他巴特综合征病例中未报告）引发了疑问：MAGED2基因如何影响其他身体系统？
通过分享这类病例，研究人员可以更好地理解巴特综合征，改善未来患者的护理。
需要记住的关键点
- 巴特综合征罕见但可管理：早期诊断和治疗后，大多数孩子可以健康生活。
- 需留意的症状：婴儿出现持续呕吐、腹泻、生长不佳、脱水或低血压。
- 治疗核心是电解质：补充流失的钠、钾和氯是预防并发症的关键。
- 每个病例都有特殊性：不要假设孩子的经历会和其他人一样——要与医生密切合作。
咨询医生
如果担心孩子的症状（或有巴特综合征家族史），请咨询儿科医生。他们可以通过简单的血液和尿液检查来检测电解质紊乱，必要时转诊给专科医生。
记住：早期干预能挽救生命。这个婴儿的故事证明，即使是罕见疾病，只要得到恰当的治疗，也能成功管理。
This article is based on a case report published in SAGE Open Medical Case Reports (2024). The patient’s identity was anonymized to protect privacy.